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Síndrome de Down

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O que é?

A síndrome de Down, é um transtorno genético que é causado por uma divisão celular anormal. Desse modo, é desenvolvido uma cópia extra total ou parcial do cromossomo 21. Consequentemente, o material genético extra resulta nas características da síndrome de Down, que afeta desde o desenvolvimento até a aparência física. 

Vale ressaltar que a síndrome varia em intensidade e gravidade e, ainda, pode causar incapacidade intelectual e atrasos no desenvolvimento. Além disso, é a anomalia cromossômica mais comum de acontecer e pode causar outras anormalidades médicas, como problemas gastrointestinais e cardíacos.

Da mesma maneira que no autismo, a síndrome pode ter menores impactos na qualidade de vida quando as intervenções são feitas precocemente. 

Sintomas Síndrome de Down

Por se tratar de um quadro específico para cada indivíduo, os problemas de desenvolvimento apresentam graus variados, que são o leve, o moderado ou o grave. Ainda, enquantos algumas pessoas com o quadro não apresentam outras complicações, há pacientes que possuem problemas de saúde significativos.

Ademais, os principais sinais da síndrome de Down são as características faciais que se assemelham, apesar de não serem iguais.

Dessa forma os principais sintomas/sinais são:

  • Palpebrais inclinadas para cima, ou seja, fissuras palpebrais.
  • Cabeça achatada e pescoço curto.
  • Orelhas com formatos incomuns ou muito pequenas.
  • Mãos e pés pequenos e dedos curtos.
  • Ligamentos flexíveis.
  • Baixa estatura (crescimento atrofiado) e tônus muscular baixo .
  • Manchas de Brushfield, que são manchas brancas na parte colorida da íris do olho.
  • Problemas no desenvolvimento intelectual.
  • Apneia obstrutiva do sono.
  • Problemas odontológicos e oftalmológicos, como o estrabismo.

Causas

Antes de mais nada, é preciso saber que há três tipos de síndrome de Down, que serão abordadas no tópico seguinte. 

Porém, de forma resumida, cada pessoa, normalmente, tem no corpo 23 pares de cromossomos e um de cada par é dado pela mãe e o outro pelo pai.

No entanto, no caso da síndrome de Down, há algum tipo de erro e a pessoa recebe um cópia extra do cromossomo 21. Em razão disso, o indivíduo apresenta três cópias ao invés de duas.

Vale salientar que apesar de saber como acontece a síndroma, os cientistas não sabem, ainda, os motivos que causam essa condição. 

Por conseguinte, no caso da Síndrome de Down, nem as ações dos pais e nem o meio ambiente são fatores para o desenvolvimento do quadro.

Por fim, a expectativa de vida das pessoas com síndrome de down aumentou, de forma drástica, nos últimos anos. Atualmente, a média para uma pessoa com o quadro é de viver mais de 60 anos, mas varia de acordo com a gravidade das condições adjacentes que podem ser desenvolvidas com a síndrome.

Fatores de risco da síndrome de Down

Apesar de não se tratar de um quadro influenciado pelo ambiente, há pais que são fatores de risco para os desenvolvimento de um bebê com a síndrome de Down.

Assim, os principais fatores de risco são:

  • Gravidez materna tardia, ou seja, as chances de uma mulher ter um filho com a síndrome aumenta em decorrer do avanço da idade. Afinal, os óvulos mais velhos tendem a terem um maior risco de divisão celular inadequada.
  • Ser portador da translocação genética favorável à síndrome de Down. Logo, pais e mães podem passar a mutação cromática para seus filhos.
  • Ter um filho com a síndrome, ou seja, pessoas que tiveram um filho com essa condição têm chances maiores de terem outro filho que, também, tenha a síndrome de Down.

Tipos

De acordo com pesquisas, há três tipos diferentes de síndrome de Down, que são:

Trissomia 21 

É considerado o tipo mais comum, acarretando 95% dos casos, e acontece quando há três cromossomos, em vez de dois cromossomos número 21. Dessa maneira, a pessoa apresenta 47 cromossomos, em vez de 46. E, assim,  esse adicional ocasiona as alterações na aparência física e no desenvolvimento. 

Translocação

A translocação é responsável por cerca de 4% dos casos de síndrome de Down. Nesse tipo, alguma parte do cromossomo 21 se interrompe durante a divisão celular e se junta com outro cromossomo, na maioria dos casos com o cromossomo 14. Assim sendo, apesar do número total de cromossomos permanecer 46, a parte extra do cromossomo 21 causa os sintomas da síndrome. 

Mosaicismo

O tipo mosaicismo é desenvolvido quando não há a junção do cromossomo 21 e ocorre em apenas uma das divisões celulares. Portanto, há uma mistura de dois tipos de células, em que algumas têm 46 cromossomos e outras 47. É o caso menos comum, representando cerca de 1% de todos os casos de síndrome de Down.

Tratamento da Síndrome de Down

A síndrome de Down não possui cura, assim sendo, o tratamento é feito por meio de cuidados individuais e paliativos. 

É preciso lembrar que crianças com a síndrome precisam de acompanhamento de diversos profissionais desde a infância, porque, como dito anteriormente, quanto mais cedo for realizado as intervenções melhor a qualidade de vida do paciente. 

O tratamento vai ser feito para, primeiramente, identificar todas as anormalidade que podem ser: 

  • cardiovasculares;
  • gastrointestinais;
  • auditivas;
  • visuais;
  • endócrinas.

O tratamento efetivo e adequado pode evitar que essas anormalidades afetem a saúde do indivíduo de forma duradoura. Todavia, durante toda a vida, a pessoa com a síndrome de Down precisa manter o acompanhamento médico para monitoração. 

Finalmente, o bebê com o quadro precisa ser estimulado desde o nascimento. É necessário procurar por uma assistência médica multidisciplinar. O psicólogo e a psicoterapia podem ser, também, uma forma de melhoramento da qualidade vida da crianças e dos pais.

E, ainda, o psicólogo pode ajudar o paciente a ter maiores habilidades de convívio social, independência e interações interpessoais. 

Inpa – Instituto de Psicologia Aplicada, Asa Sul, Brasília – DF, Brasil.

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